Aconselhamento Genético

O que é Aconselhamento Genético?
Aconselhamento Genético é um processo de comunicação sobre problemas humanos associados à ocorrência ou risco de recorrência de uma doença hereditária e/ou genética na família, através da qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou estão em risco de possuir uma doença hereditária são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou melhorada. Devido a sua complexidade e importância médica, deve ser sempre realizado pelo especialista em Genética Clínica.
No que consiste o Aconselhamento Genético?
Consiste em uma avaliação de um indivíduo ou da família para um ou mais casos seguintes:
· Confirmar, diagnosticar ou manejar um condição genética;
· Identificar a melhor conduta terapêutica;
· Calcular e comunicar os riscos genéticos;
· Prover ou organizar apoio psicológico.
Por que fazer Aconselhamento Genético?
· Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos, porque eles ou familiares tiveram uma gestação ou um filho com uma doença genética;
· Porque nem tudo que é congênito é hereditário;
· Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade; nesta e em fururas gerações;
· Para avaliar tensões na gravidez, às vezes decorrentes de sentimento de culpa;
· Para compreender melhor as causas de doenças nas famílias.
Quais são os motivos mais comuns para um Aconselhamento Genético pré-natal?
· Idade materna acima de 35 anos na gestação;
· Resultados anormais de um ultra-som fetal ou de avaliação bioquímica do risco fetal;
· História pessoal ou familiar de uma dosagem hereditária e/ou genética desconhecida ou suspeita, má formação ao nascimento, ou anormalidade de cromossomos;
· A gestante tem uma condição médica conhecida ou suspeita que possa afetar o desenvolvimento fetal;
· Parentesco entre pais;
· Predisposição étnica para certas dosagens genéticas;
· Casais que tiveram exposição a teratógenos;
· Casais que tiveram filho natimorto ou neomorto sem explicação;
· Casais que tiveram filho morto e/ou tem um filho vivo com malformações ou doença metabólica, ou retardo mental de causa inexplicada;
· Casais inférteis;
· Duas ou mais perdas na gravidez.
Quais os objetivos do Aconselhamento Genético?
Ajudar o paciente e seus familiares a:
· Compreender os fatos médicos, incluindo curso provável da doença e conduta disponível;
· Avaliar o modo pelo qual ocorre a hereditariedade para o distúrbio;
· Compreender as alternativas para lidar com recorrência;
· Escolher a poção mais apropriada para a evolução da gestão de acordo com suas metas de planejamento familiar, padrões éticos, morais, religiosos, econômicos;
· Adaptar-se da melhor maneira possível ao nascimento e à vida de um membro da família afetada.
Quais as etapas do Aconselhamento Genético?
A) Anamnese - O que é essencial perguntar?
· Dados para construção do heredograma e anamnese pessoal e familiar meticulosa em ambos os lados da família;
· Se há história familiar de doença genética/hereditária;
· Se houveram mortes ou problemas ocorridos no período pré-natal, neo-natal e infância, por defeitos congênitos (causas, idade do óbito);
· Se há história familiar do retardo mental;
· Se teve abortos, quantos, em que trimestre, antes ou depois de ter filhos;
· Se houve exposição a teratógenos;
· Se há consangüinidade na família;
· Qual a ascendência étnica;
· Se algum dos cônjuges tem filhos em outro casamento, e em caso positivo, se são ou não saudáveis.
B) Exame físico e exames complementares:
· Exame físico minucioso do afetado e familiares
· Fotografias da infância, de afetados ou de falecidos
Exames complementares:
· Cariótipo;
· Malformações congênitas múltiplas;
· Retardo mental;
· Atraso no desenvolvimento psicomotor;
· Alterações no ultra-som;
· Natimortos;
· Infertilidade;
· Triagem para erros inatos do metabolismo;
· DNA para doenças gênicas, infecciosas, tipagem Rh, teste de Paternidade;
· R-X de esqueleto;
· Autópsia.
C) Elaborar as hipóteses diagnósticas
· estabelecer se o problema é genético ou não, cromossômico, monogênico, poligênico, multifatorial;
· estabelecer o padrão de herança naquela família específica;
· consultar outras especialidades médicas.
Como informar o diagnóstico?
· Escolher local e hora apropriada;
· De preferência exigir a presença do casal;
· Apurar o que o casal ou familiares já sabem sobre a doença;
· Dosar a maneira e a qualidade de informações;
· Desmistificar informações errôneas;
· Entender, assimilar e apoiar as reações;
· Nunca ser diretivo, julgador;
· Manter sempre o sigilo médico.
O que informar no Aconselhamento Genético?
· Explicar como fez o diagnóstico;
· Explicar a doença;
· Explicar as diferenças para outras doenças;
· Explicar as causas;
· Estimar e apresentar os riscos de recorrência;
· Explicar se existem testes de portadores;
· Prognóstico e possíveis complicações;
· Tratamento disponíveis;
· Como modificar as conseqüências;
· Como prevenir a recorrência;
· Falar sobre possibilidade de diagnóstico pré-natal em futuras gestações.
E depois de infromar?
· Oferecer segunda opinião;
· Seguimento e suporte contínuo;
· Absolver pais da responsabilidade;
· Testar o que o casal compreendeu;
· Fazer relatório a outros profissionais de saúde.
E o mais importante
Lembre-se que existem mais de 12 mil síndromes genéticas diferentes, e um profissional, o Genetecísta Clínico, pode servir de apoio.No Aconselhamento Genético, é sempre melhor admitir ao casal que não se sabe a informação precisa, do que informar errado.
Dr. Salmo Raskin Geneticista