Cientistas franceses identificaram mutações genéticas em um pequeno número de crianças com autismo, o que poderá representar um avanço na compreensão da base genética da condição. Eles determinaram a sequência de um gene chamado SHANK3 em mais de 200 pessoas com transtornos que incluem o autismo e encontraram mutações no gene em membros de três famílias.
Os transtornos autísticos cobrem uma gama de problemas que afetam a comunicação, interação social, capacidade verbal e comportamento. "Essas mutações se referem apenas a um pequeno número de indivíduos, mas elucidam um gene que está envolvido nos transtornos autísticos", disse Thomas Bourgeron, do Instituto Pasteur de Paris, em um estudo publicado no periódico Nature Genetics.
Os transtornos autísticos, que afetam seis entre mil crianças, variam de formas graves a leves. Os transtornos são causados por variações de cromossomo em 3 a 6 por cento dos casos. Em pessoas com déficits cognitivos e comportamento autístico, uma parte do cromossomo 22 é freqüentemente afetada. A região contém o gene SHANK3.
Nas três famílias identificadas no estudo, os pesquisadores constataram vários tipos de mutação no gene. Dois irmãos em uma família apresentaram pequenas deleções, enquanto outra criança de uma família diferente apresentou deleções significativas. Uma menina com uma deleção do SHANK3 na terceira família sofre de autismo, enquanto seu irmão, que tem uma cópia adicional do gene, sofre de uma forma leve de autismo chamada de síndrome de Asperger.
A causa do autismo é desconhecida. Geralmente, é detectado antes da idade de 30 meses. Uma minoria de crianças autistas, conhecidas como autistas "savants", demonstra ter capacidades artísticas, musicais ou matemáticas impressionantes. A proteína codificada pelo SHANK3 interage com outras proteínas chamadas neuroliginas, que são responsáveis por dar impulsos ao cérebro, coluna vertebral e nervos.
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